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The Decoder
DeepMind發布AlphaGenome：預測90億種基因突變
Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，利用 AI 成功預測人類基因組中約 90 億種單一字母突變的影響，將大幅加速罕病診斷與精準醫療發展。
DeepMind
AlphaGenome
醫療AI
人類基因組包含約三十億個 DNA 字母，每個人身上都帶有數百萬個微小的基因變異。過去，科學家很難快速分辨哪些單一字母替換是無害的，哪些又會導致嚴重的疾病，要在實驗室中逐一測試這些海量變異幾乎是不可能的任務。
現在，Google DeepMind 發表了 AlphaGenome Atlas，利用 AI 技術預測了約 90 億種可能的單一基因突變在人體內可能產生的影響。這個龐大的資料庫大小高達 1 Petabyte，足足是著名 AlphaFold 資料庫的 30 倍。在實際臨床應用中，它已經成功協助醫療團隊精準找出一名癲癇患者的致病變異。
這項技術突破對大眾健康與醫療發展意義重大。它不僅能幫助研究人員在茫茫基因海中迅速揪出致病元兇，未來更將推動精準醫療的普及化，讓基因遺傳疾病的診斷時間大幅縮短，進而帶來更有效的個人化治療方案。